Oluwatosin Tolulope Ajidahun (também chamado de Tosyn Lopes) ressalta a importância da identificação de mutações gênicas específicas em pacientes que enfrentam dificuldades para engravidar. Essas alterações no DNA podem comprometer diretamente a função ovariana, levando a quadros como insuficiência ovariana precoce (IOP), além de outros distúrbios reprodutivos que afetam a fertilidade feminina.
A análise genética tem se tornado uma ferramenta indispensável na medicina reprodutiva moderna. Mutações em genes como FMR1, BMP15 e FOXL2 já foram associadas a falhas ovarianas antes dos 40 anos. Identificar essas alterações permite um diagnóstico mais preciso e um planejamento clínico mais eficaz, respeitando as necessidades individuais de cada paciente. Confira mais informações, a seguir!
O que são mutações gênicas específicas e como elas afetam a fertilidade?
As mutações gênicas específicas são alterações permanentes na sequência de DNA que podem impactar diretamente funções fisiológicas fundamentais, como a produção de óvulos e o equilíbrio hormonal. Em casos de insuficiência ovariana precoce, essas mutações interferem na reserva ovariana e na capacidade do ovário responder adequadamente aos estímulos hormonais. Essa condição pode levar à menopausa antecipada e à interrupção da fertilidade natural.
Além da IOP, mutações em genes ligados à regulação do ciclo ovariano podem causar anovulação crônica, baixa resposta em tratamentos de fertilização ou alterações menstruais recorrentes. Tosyn Lopes destaca que, mesmo em mulheres jovens, alterações genéticas podem estar presentes e só se manifestarem quando há tentativa de concepção. Por isso, o diagnóstico genético prévio é uma ferramenta preventiva valiosa.
Como as mutações gênicas estão relacionadas à insuficiência ovariana precoce?
A insuficiência ovariana precoce ocorre quando os ovários deixam de funcionar corretamente antes dos 40 anos. Em muitos casos, há um componente genético envolvido. Genes como o FMR1, que quando alterado está associado à Síndrome do X Frágil, têm ligação comprovada com a redução da função ovariana. Essa mutação, mesmo em formas leves, pode impactar a fertilidade e ser transmitida às futuras gerações.
Outros genes, como BMP15 e FOXL2, estão envolvidos na regulação do desenvolvimento folicular e na função dos ovócitos. Quando sofrem mutações, essas proteínas deixam de exercer seu papel de forma eficiente, comprometendo a maturação dos folículos. O mapeamento genético nesses casos permite personalizar os tratamentos de reprodução assistida, como a FIV, com maior chance de sucesso e segurança.
Quais exames ajudam a identificar essas mutações e qual o tratamento indicado?
Para identificar mutações gênicas específicas, é recomendada a realização de testes genéticos especializados, como o sequenciamento de exoma ou painéis de fertilidade feminina. Esses exames detectam alterações que não seriam observadas em exames hormonais convencionais. Oluwatosin Tolulope Ajidahun enfatiza que o aconselhamento genético deve acompanhar o processo, garantindo que as pacientes compreendam os resultados e suas implicações clínicas e reprodutivas.
Quando as mutações são identificadas, as estratégias terapêuticas variam de acordo com o grau de comprometimento ovariano. Em alguns casos, é possível induzir a ovulação com suporte hormonal; em outros, pode ser necessário recorrer à ovodoação. A abordagem multidisciplinar, unindo genética, endocrinologia e reprodução assistida, oferece o melhor suporte para mulheres com mutações que afetam a fertilidade.
As mutações gênicas específicas representam um fator determinante na saúde reprodutiva feminina, especialmente em quadros de insuficiência ovariana precoce. O conhecimento genético, aliado a uma análise clínica aprofundada, permite diagnosticar causas antes desconhecidas da infertilidade e guiar decisões terapêuticas mais assertivas. Como destaca Oluwatosin Tolulope Ajidahun, a genética deve ser considerada parte essencial do cuidado com a fertilidade.
A atuação de profissionais experientes, como Tosyn Lopes, garante que cada paciente seja avaliado de forma individualizada, respeitando seu histórico e seus objetivos reprodutivos. Investir na investigação das mutações gênicas é um passo fundamental para prevenir problemas, preservar a fertilidade e planejar a maternidade de forma mais segura e consciente.
Autor: Mikesh Reyniros